Мутационная изменчивость
Мутации - внезапные наследственные изменения генетического материала, возникают без видимых причин (спонтанно), или могут быть индуцированы внешним воздействием на организм. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом. Факторы, которые вызывают мутации, называют мутагенами.
Мутации бывают доминантные (проявляются в первом поколении) и рецессивные, полезные и вредные. Если вредная мутация доминантна, то организм может оказаться нежизнеспособным. Мугации, снижающие жизнеспособность, называют полулетальными, например появление рецессивного гена гемофилии у человека. Мутации, не совместимые с жизнью, называют летальными.
Мутации бывают генеративные (возникают в половых клетках и проявляются в следующем поколении) и соматические (проявляются у данного организма, не передаются по наследству при половом размножении и передаются при бесполом).
По уровню возникновения мутации могут быть связаны с изменением:
- структуры гена - генные;
- структуры хромосом - хромосомные перестройки;
- числа хромосом (полиплоидия, гетероплоидия) - геномные.
Генные (точковые) мутации возникают при изменении химической структуры гена. Происходит нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Это приводит к изменению строения белка. Генные мутации возникают при замене,
123
выпадении, вставке пар нуклеотидов. Большинство мутаций - генные (например желтые и зеленые семена гороха).
Хромосомные перестройки возникают в результате разрыва хромосомы. Есть внутрихромосомные перестройки - делеции, дупликации, инверсии - и межхромосомные - транслокации.
Делеция (нехватка) - утрата части хромосомы
Нехватка участка DE:
Дупликация (удвоение участка хромосомы)
Удвоение участка С:
124
Инверсия (разрыв хромосомы и переворот на 180°)
Инверсия участка DE:
При межхромосомных перестройках негомологичные хромосомы обмениваются участками - происходит транслокация. Транслокация участка одной из хромосом (21-й пары) может быть причиной болезни Дауна.
Геномные мутации. Совокупность взаимодействующих генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом, называют геномом. Мутации, связанные с изменением числа хромосом, называют геномными. Изменение числа хромосом вызвано нарушением их распределения по дочерним клеткам во время 1-го и 2-го мейотических делений в гаметогенезе или при первых дроблениях оплодотворенной яйцеклетки. К геномным мутациям относят гаплоидию, полиплоидию, анеуплоидию (гетероплоидию).
- Гаплоидия. Гаплоидные организмы имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары. Все рецессивные гены проявляются в фенотипе. Жизнеспособность организмов снижена.
- Полиплоидия - увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов, что происходит в результате нарушения мейотического деления. Например, организм может иметь (2n+n)=3n (триплоид) или (2n+2n)=4n (тетраплоид). У полиплоидных организмов более крупные клетки. Организмы более устойчивы к неблагоприятным условиям. Полиплоидные растения получаются путем воздействия на них химическими веществами (колхицином), ионизирующим излучением.
125
- Анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа отдельных хромосом - отсутствие (моносомия -2n-1) или наличие дополнительных (трисомия - 2n+1, полисемия - 2n+3,4,5) хромосом. Моносомия по Х-хромосоме приводит к развитию синдрома Шершевского-Тернера у женщин (45 хромосом = 44 аутосомы+ ХО).
Трисомии описаны по Х-, Y-хромосомам и по аутосомам.
Лишняя Х-хромосома у мужчин (XXY) вызывает развитие синдрома Клайнфельтера, а у женщин - синдрома трисомии (XXX). Трисомия по 21-й паре аутосом описана как синдром Дауна. Синдромы у больных включают в себя нарушения в строении и функционировании ряда органов и систем органов.
Иногда рождаются дети, в кариотипе которых может быть 4, 5 Х- или Y-хромосом и более. Например кариотип XXXY, XXXYY. Это полисемии.
Клинические проявления синдромов у таких детей усиливаются.
Если из диплоидного набора выпадает какая-либо пара гомологичных хромосом, организм называют нулесомиком. Он нежизнеспособен.
- Что такое изменчивость?
- С чем связана ненаследственная изменчивость?
- Что такое модификации?
- Как влияют факторы внешней среды на функции генов и развитие организма?
- С чем связано возникновение модификаций?
- Какие признаки подвержены модификационной изменчивости?
- Какие изменения возникают при наследственной изменчивости?
- Какой может быть генотипическая изменчивость?
- В результате чего происходит комбинативная изменчивость?
- Что такое гетерозис?
126
- Чем можно объяснить гетерозис?
- Что такое мутации?
- Какие бывают мутации?
- С чем связаны мутации?
- Что происходит при генных мутациях?
- Какие хромосомные перестройки вам известны?
- С чем связаны геномные мутации?
- Какие геномные мутации вам известны?
- анеуплоидия
- белок
- биохимическая реакция
- болезнь Дауна
- взаимосвязь
- влажность
- влияние
- внешняя среда
- воздействие
- возникновение
- вставка
- выведение пород
- выпадение
- гаплоидия
- генные мутации
- геном
- геномные мутации
- генотип
- гены
- гетерозис
- гетероплоидия
- гибридизация
- глаза
- горох
- группа крови
- действие
- делеция
- дети
- добавление
- дупликация
- животные
- жизнь
- замена
- излучение
- изменения
- изменчивость
- инверсия
- кариотип
- колхицин
- кроссинговер
- масса
- мейоз
- митоз
- модификации
- мутагенез
- мутагены
- мутации
- наличие
- нарушение
- наследство
- нехватка
- норма реакции
- нуклеотиды
- нулесомик
- окраска
- организм
- отсутствие
- поколение
127
- полиплоидия
- получение
- последовательность
- потомство
- появление
- признак
- причина
- разрыв
- растение
- результат
- родители
- рост
- свет
- свойство
- селекционер
- семена
- скрещивание
- сорта растений
- сочетание
- способность
- структура
- температура
- тетраплоид
- транслокация
- триплоид
- трисомия
- удвоение
- урожайность
- условие
- условия обитания
- условия среды
- утрата
- участок
- фактор
- фенотип
- функции
- хромосомные перестройки
- цветок примула
- часть
- человек
- число
128
